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Pesquisa/Tecnologia
Segunda, 01 de abril de 2019, 19h49

Descobertas mutações responsáveis por tipo raro de linfoma


Um grupo internacional de pesquisadores, com participação brasileira, identificou duas mutações genéticas aparentemente responsáveis por 60% dos casos de um raro tipo de linfoma, conhecido como SPTCL (linfoma das células T subcutâneo similar à paniculite, na sigla em inglês).

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As alterações ocorrem em um checkpoint – gene codificador de proteínas que modulam o sistema imune – e estão presentes justamente nos casos mais agressivos da doença. A descoberta, publicada na Nature Genetics, liga pela primeira vez a causa de uma doença a alterações em um checkpoint.

Atualmente, a intervenção farmacológica em checkpoints é considerada o maior avanço no tratamento do câncer das últimas décadas. No entanto, a constatação de que uma alteração genética nesse tipo de gene pode causar doença em vez de tratá-la acende um alerta sobre possíveis riscos da modulação desses checkpoints com uso de medicamentos.

O SPTCL é um linfoma do tipo não Hodgkin que, na maioria dos casos, tem uma evolução lenta. Os principais sintomas são manchas na pele similares às causadas pela paniculite (inflamação do tecido subcutâneo) e pelo lúpus, além de febre prolongada e aumento do fígado e do baço. Essa semelhança, inclusive, faz com que a doença por vezes seja erroneamente diagnosticada, adiando o tratamento adequado.

“É a primeira doença descrita em humanos relacionada com a falta de expressão normal de um checkpoint não causada por uma droga, mas por fatores genéticos”, disse Elvis Valera, médico assistente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HC-FMRP-USP) e professor da pós-graduação do Programa de Saúde da Criança e do Adolescente da instituição.

Valera é o único pesquisador brasileiro a assinar o estudo, que conta com mais de 40 autores de instituições do Canadá, França, Austrália e Polinésia Francesa. O trabalho foi realizado durante o período em que o pesquisador passou na McGill University, no Canadá, com apoio da FAPESP. A pesquisa foi supervisionada pela professora Nada Jabado.

O checkpoint afetado na doença estudada pelo grupo é o TIM-3 (célula T imunoglobulina mucina 3, na sigla em inglês), um gene modulador da resposta imune. Assim como outros checkpoints, ele sinaliza o que é próprio do organismo e o que é invasor, a fim de determinar os alvos a serem combatidos pelo sistema imune. Quando o checkpoint é desativado, o organismo passa a atacar a si mesmo.

As mutações, descobertas em 16 amostras de DNA de pessoas que tiveram a doença, entre 26 analisadas, ativam o TIM-3 de forma exagerada, desregulando a atividade imune. O estudo mostrou que uma mutação específica, a Y82C, é mais frequente na Ásia e outra, a I97M, nas Américas. 


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